Esta es la primera vez que
investigadores de la isla divulgan un artículo original en esta
prestigiosa revista sin contrapartes extranjeras, lo que representa un
hito de la publicación médica cubana, asegura el sitio digital Infomed,
Portal de Salud.
La investigación, liderada por Luis
Velázquez, director del Centro para la Investigación y Rehabilitación de
las Ataxias Hereditarias (Cirah), Cuba, demuestra que más de una década
antes del inicio de la dolencia aparece un conjunto importante de
manifestaciones clínicas, como contracturas
musculares dolorosas,
neuropatía periférica, alteración de los reflejos osteotendinosos y
alteraciones motoras sutiles.
Se caracterizó el patrón de progresión
de esta sintomatología, y se comprobó el papel preponderante de la
mutación genética sobre la progresión de las alteraciones clínicas.
La importancia de estos resultados se
basa en la caracterización de una fase prodrómica del padecimiento y la
identificación de marcadores clínicos importantes sobre los cuales
dirigir tratamientos tempranos, cuando los niveles de neurodegeneración
son menores y por tanto el efecto de las terapias debe ser más efectivo,
señala el trabajo.
Hace algún tiempo se determinó que en la
oriental provincia cubana de Holguín, existe la mayor concentración de
pacientes en el país afectados por Ataxia Hereditaria, una enfermedad
que se caracteriza por pérdida de la coordinación de los movimientos,
alteraciones en el equilibrio, el lenguaje y la marcha.
También se detectó que la población de
esa región tiene un mayor riesgo de padecer la afección, provocada por
una lesión a nivel del cerebelo, médula espinal y/o nervios periféricos,
en particular la Ataxia Espinocerebelosa tipo 2 (SCA2).
Por esa razón en el año 2000 fue creado
el Cirah, el cual brinda asistencia médica gratuita y desarrolla
proyectos de investigación en este campo de la medicina a través de
programas institucionales y comunitarios.
Entre las líneas de trabajo que allí se
desarrollan están, estudios de neuroprotección, oligoelementos, estrés
oxidativo, genes modificadores, identificación de marcadores de la
evolución de la enfermedad, del daño genético, blancos terapéuticos,
neurorrehabilitación.
También se llevan ensayos clínicos controlados.
Velázquez compartió recientemente el
premio de investigación Georg Forster que otorga la Fundación Alexander
von Humboldt, en Alemania, con la antropóloga social argentina Irina
Podgorny, especializada en Historia de la Ciencia, y el doctor turco
Ismail Cakmak, profesor de la Universidad Sabanci de Estambul.
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